O termo trombofilia significa alteração da coagulação que aumente o risco do individuo ter uma trombose. Este estado pró-trombótico pode ocorrer de forma hereditária, adquirida ou mista, isto é, um resultado da interação de fatores ambientais e genéticos. 

A trombose venosa pode ocorrer em qualquer veia do corpo, sendo mais comum a trombose venosa profunda (TVP) de membros inferiores e a embolia pulmonar (TEP). 

Sinais e sintomas

A chance de sofrer uma trombose aumenta de forma progressiva à medida que envelhecemos, começando a partir dos 40-50 anos de idade e aumentando de forma importante após os 60 anos de idade. Pessoas com trombofilia hereditária são portadoras de uma condição genética que faz com que ela já nasça com um risco trombótico maior. Em populações portadoras de trombofilias hereditárias a idade mediana de ocorrência do primeiro evento trombótico é cerca de 20 anos mais jovem do que o da população geral, ocorrendo por volta dos 40 anos de idade. As trombofilias hereditárias têm formas mais “graves” e raras que elevam muito o risco de um evento trombótico e formas mais “leves” onde este aumento no risco é de cerca de 2-8 vezes.

Devemos suspeitar de uma trombofilia hereditária em pessoas com tromboembolismo venoso numa idade jovem, antes dos 40-50 anos de idade, que tenham parentes de primeiro grau com trombose em idade jovem, pessoas com tromboses recorrentes ou com uma trombose em um local
atípico como as tromboses de vasos cerebrais ou intra-abdominais. 

Trombofilias hereditárias

As trombofilias hereditárias mais importantes são as seguintes:

1. Fator V de Leiden
2. Mutação no gene da protrombina
3. Deficiência de antitrombina 
4. Deficiência de proteína C
5. Deficiência de proteína S

É importante lembrar que ser portador de uma trombofilia hereditária não significa obrigatoriamente que o indivíduo vá sofrer uma trombose, muitos portadores permanecem assintomáticos por toda vida. Além disso, em pessoas com trombose, as investigações laboratoriais só detectam trombofilias em cerca de metade dos casos. 

Fator V de Leiden

É a trombofilia hereditária mais comum em populações caucasianas, ocorrendo em 5% destas pessoas. Em hispânicos o fator V de Leiden é detectado em 2,2% das pessoas e em afrodescendentes ele é detectado em 1,2% das pessoas. O fator V de Leiden é um fator V da coagulação que tem uma alteração que o torna resistente a sofrer inativação pelas proteínas anticoagulantes, então este fator da coagulação fica ativo por mais tempo do que o normal. O portador do fator V de Leiden tem um risco de três a oito vezes maior do que não portadores de apresentar um evento trombótico.

Mutação do gene da protrombina

É a segunda trombofilia hereditária mais comum. Ela ocorre em 3% dos caucasianos. Esta mutação faz com que a pessoa portadora tenha níveis mais altos deste fator (a protrombina, fator II). A mutação do gene da protrombina aumenta em cerca de três vezes o risco de ter um tromboembolismo venoso.

Deficiência de antitrombina, proteína C e proteína S

Antitrombina, proteína C e proteína S são anticoagulantes naturais, ou seja, são anticoagulantes que nosso corpo produz e que controlam o processo da coagulação quando ele é iniciado. Existem muitas mutações possíveis que causam as deficiências destes anticoagulantes, mas estas mutações são muito raras. O diagnóstico de uma deficiência de um destes anticoagulantes naturais ocorre em menos de 0,5% das pessoas. Estas são condições que aumentam de forma muito importante o risco de o portador sofrer uma trombose venosa – a deficiência da antitrombina aumenta este risco em cerca de 15 vezes e a deficiência de proteína C ou S aumentam em cinco a sete vezes.  

Trombofilias adquiridas

Ao longo da vida podem surgir situações, fatores adquiridos, que aumentem este risco de um evento trombótico. Estes fatores de risco adquiridos têm um papel muito importante na ocorrência da trombose. No caso do tromboembolismo venoso, 60% dos casos ocorrem em pacientes hospitalizados. Mesmo em portadores de trombofilias hereditárias, em 60-75% dos pacientes o primeiro evento trombótico ocorre de forma “provocada”, ou seja, na presença de um fator de risco adquirido.

Os principais fatores de risco adquiridos que aumentam de forma importante o risco de um evento trombótico são:

1. Repouso no leito (ex: internações hospitalares)
2. Imobilização ortopédica (talas gessadas, órteses etc.)
3. Cirurgias e politrauma
4. Neoplasia
5. Contraceptivo oral hormonal combinado
6. Gestação e puerpério
7. Obesidade
8. Cateter venoso central

Além dos fatores citados acima, também conhecidos como fatores provocadores de eventos trombóticos, existem condições clínicas adquiridas que aumentam o risco trombótico. As trombofilias adquiridas principais são a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) e as neoplasias mieloproliferativas. Todas estas são condições bem mais raras, mas que aumentam de forma muito importante o risco trombótico, inclusive de tromboses arteriais e tromboses em locais incomuns (cerebrais e abdominais). 

Diagnóstico

O diagnóstico das trombofilias hereditárias e adquiridas é feito através de exames laboratoriais específicos como pesquisas das mutações genéticas, dosagens dos fatores anticoagulantes naturais, pesquisa dos anticorpos da SAF etc. É muito importante que o diagnóstico de uma trombofilia hereditária ou adquirida seja feito de forma cuidadosa. Os exames que detectam estas alterações sofrem influência de muitas situações clínicas e de medicamentos. Por este motivo, eles devem ser coletados em momentos adequados e com a orientação correta em relação aos medicamentos que devem ser suspensos. 

É importante lembrar também que as trombofilias hereditárias tem uma importância na ocorrência de tromboembolismo venoso. O papel destas alterações em tromboses arteriais ou em eventos gestacionais como os abortos e óbitos fetais, é extremamente controverso na literatura médica.

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